Skip to content

Choroby mitochondrialne

1 miesiąc ago

397 words

Artykuł DiMauro i Schona (wydanie z 26 czerwca) nie podkreśla możliwości rozwoju interwencji diagnostycznych, profilaktycznych i terapeutycznych w badaniach nad chorobami wywołanymi mutacjami homoplazmatycznymi w mitochondrialnym DNA (mtDNA). U pacjentów z takimi chorobami mutacja patogenna jest wyrażana wszechobecnie, jednak choroby mają tendencję do specyficznej tkanki i mają wysoce zmienną ekspresję kliniczną.2 W większości przypadków różne fenotypy można przypisać genom modyfikującym jądro o złożonych wzorach dziedziczenia .3 Pozycyjne metody klonowania i kandydata-geny, a także istnienie mysiego modelu 4, sprawiają, że prawdopodobne jest, że przynajmniej niektóre z tych modyfikatorów zostaną zidentyfikowane w najbliższym czasie. Ich funkcjonalna charakterystyka może zapewniać cele w zakresie modyfikacji farmakologicznej, a ponieważ wiele modyfikatorów wydaje się działać w sposób specyficzny tkankowo, te interwencje farmakologiczne mogą mieć korzystny profil bezpieczeństwa. Ponieważ identyczne heteroplazmatyczne mutacje mtDNA mogą wywoływać całkowicie różne choroby, te same lub podobne modyfikatory mogą również być odpowiedzialne za te różne wyrażenia fenotypowe. Jesteśmy winni naszym pacjentom, aby zbadali te możliwości w przyspieszonym tempie.
Nathan Fischel-Ghodsian, MD
Centrum Medyczne Cedars-Sinai, Los Angeles, CA 90048
nathan. [email protected] org
5 Referencje1. DiMauro S, Schon EA. Mitochondrialne choroby dróg oddechowych. N Engl J Med 2003; 348: 2656-2668
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Fischel-Ghodsian N. Mitochondrialne mutacje i ubytek słuchu: paradygmat genetyki mitochondrialnej. Am J Hum Genet 1998; 62: 15-19
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Bykhovskaya Y, Yang H, Taylor K, et al. Modyfikatorowy locus dla mitochondrialnego DNA choroby: powiązanie i sprzężenie nierównomierne mapowanie gen modyfikującej jądro dla matczynej odziedziczonej głuchoty. Genet Med 2001; 3: 177-180
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Johnson KR, Zheng QY, Bykhovskaya Y, Spirina O, Fischel-Ghodsian N. Interakcja jądrowa z mitochondriami DNA wpływająca na upośledzenie słuchu u myszy. Nat Genet 2001; 27: 191-194
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Fischel-Ghodsian N. Mitochondrialne mutacje DNA i cukrzyca: kolejny krok w kierunku zindywidualizowanej medycyny. Ann Intern Med 2001; 134: 777-779
Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Dr Fischel-Ghodsian ma rację. Jego komentarz podkreśla złożoność genetyki mitochondriów i podkreśla jeden z wielu niuansów chorób mitochondrialnych, których nie byliśmy w stanie opisać w ogólnym przeglądzie.
Salvatore DiMauro, MD
Eric A. Schon, Ph.D.
Columbia University College of Physicians and Surgeons, Nowy Jork, NY 10032
[email protected] edu
(5)
[więcej w: endodoncja kraków, implanty zeby, husky olx ]
[patrz też: dyżur aptek tarnobrzeg, husky olx, co powinna zawierać apteczka ]

0 thoughts on “Choroby mitochondrialne”

  1. Oprócz tego że masz problemy z tarczyca to prawdopodobnie cierpisz na tężyczkę utajona